Suomen Syöpärekisterin ja Harvardin yliopiston yhteistyössä tekemä tutkimus selvitti, miten rekisteritieto taipuu syöpäalttiiden perheiden tunnistamiseen. Uuden tutkimustiedon perusteella näyttää siltä, että tunnetut syöpäalttiusoireyhtymät selittävät vain osan perheittäin kasautuvista lapsuusiän syöpätapauksista. Täten tutkimus avasi väylän toistaiseksi tuntemattomien syöpäalttiusoireyhtymien tunnistamiseen. Uutta oli myös lymfoomaan sairastaneiden potilaiden sisarusten kohonnut syöpävaara.
Lapsena tai nuorena syövän sairastaneen lähisukulaisilla on hyvin maltillisesti kohonnut riski sairastua erittäin nuorena syöpään. Sukulaisten suhteellinen riski sairastua alle 40-vuotiaana on 12 prosenttia väestön riskiä suurempi.
– Riski vaihtelee sukulaisuuden mukaan: syövän nuorena sairastaneen henkilön lapsilla syöpäriski on hieman yli kaksinkertainen, sisaruksilla taas 17 prosenttia korkeampi, kertoo dosentti Laura Madanat-Harjuoja Suomen Syöpärekisteristä.
Väestölähtöinen tutkimus tehtiin neljäkymmentä vuotta kattavalla rekisteriaineistolla. Tutkimusaineisto koostui reilusta 9000:sta syöpäpotilaasta sekä heidän 58 000:sta ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisestaan.
Syöpäriski oli suurin retinoblastoomaa eli silmän verkkokalvon varhaissolusyövän sairastaneiden jälkeläisillä, yli 70-kertainen muuhun väestöön verrattuna. Alle 20-vuotiaana luusyöpään sairastuneiden lapsilla riski oli nelinkertainen. Molemmat syöpätyypit yhdistyvät tunnettuihin perinnöllisiin syöpäalttiusoireyhtymiin: edellinen perinnölliseen retinoblastoomaan ja jälkimmäinen Li-Fraumenin syndroomaan.
Uutta oli lymfoomaan sairastaneiden potilaiden sisarusten kohonnut syöpävaara, joka oli 50 prosenttia suurempi kuin vastaavan ikäisellä väestöllä keskimäärin.
Vain kolmasosalla syöpään sairastuneista sisaruspareista entuudestaan tunnettu alttius
Tutkijat tunnistivat kaikkiaan 44 sisarusparia eli saman perheen kaksi lasta, jotka olivat saaneet syövän alle 21-vuotiaana. Syöpätyyppejä tarkastelemalla selvisi, että kahdella kolmasosalla ei ollut viitteitä aikaisemmin tunnetusta periytyvästä syöpäsyndroomasta.
– Perinnöllinen alttius löytyi vain kahdelta prosentilta kaikista perheistä, mikä osoittaa sukulaisten maltillista syöpäriskiä ja vahvistaa ajatusta, että lapsuusiän syöpäalttiuden taustalla olevat geenivirheet ovat usein uusia mutaatioita, eli eivät ole periytyneet kummaltakaan vanhemmalta, vaan syntyvät siittiössä, munasolussa tai sikiössä, Madanat-Harjuoja avaa.
– Lisäksi penetranssi eli geenin ilmentämisyleisyys voi olla vaihtelevaa tai epätäydellistä. Kaikki tiettyä syöpäalttiusgeenin mutaatiota kantavat eivät ilmennä mutaation aiheuttamaa syöpää.
Varhaisen sairastumisiän vuoksi perinnöllisten tekijöiden ajatellaan usein aiheuttavan lapsuudessa sairastetun syövän, sillä muita altistavia tekijöitä tunnetaan vain vähän. Aiemmin tutkimuksissa, jotka eivät olleet väestölähtöisiä, on saatu viitettä, että jopa yli 10 prosentissa lapsuusiän syövistä taustalla on periytyvä syöpäalttius.
Tässä tutkimuksessa sisaruksilta löydettiin useampia sellaisia syöpäyhdistelmiä, joita ei ole aiemmin kuvattu samassa perheessä. Tämä antaa viitettä toistaiseksi tunnistamattomista syöpäoireyhtymistä.
Tutkimus tehtiin yhdessä Harvardin yliopiston ja Dana Farberin syöpäsairaalan kanssa, jossa Madanat-Harjuoja tällä hetkellä työskentelee postdoc-vaiheen tutkijana. Seuraavaksi tutkijat aikovat paneutua mahdollisiin uusiin syöpäoireyhtymiin tarkemmin.
– Osoitimme, että kattavalla epidemiologisella rekisteritiedolla voidaan tunnistaa perheitä, joissa syöpä kasautuu nuorille ja päästä mahdollisesti uusien nuorten syöpäoireyhtymien jäljille. Lasten ja nuorten syövät ovat kuitenkin onneksi harvinaisia, ja siksi kansainvälinen yhteistyö on erityisen tärkeää.
Tutkimus on julkaistu Cancer-tiedelehdessä huhtikuussa. Tutkimusta on rahoittanut Syöpäsäätiö, Lasten syöpäsäätiö Väre, Lastentautien tutkimussäätiö, Päivikki ja Sakari Sohlbergin säätiö ja Relanderin säätiö.
Linkki tutkimukseen: https://doi.org/10.1002/cncr.32882
Lisätietoja:
Erikoistutkija Laura Madanat-Harjuoja, laura.madanat@cancer.fi, 040 910 6336
Viestinnän asiantuntija Nina Airisto, nina.airisto@cancer.fi, 050 562 5760